唐氏综合症，21三体综合症，也称为先天性或唐氏综合症，是由染色体异常（额外的21号染色体）引起的疾病。60％的儿童在胎儿早期流产，幸存者具有明显的智力落后，面部特殊，生长发育障碍和多种畸形。
Klinefelter综合征简称克氏综合征，又称精曲小管发育不全症。该疾病是原发性睾丸功能减退中常见的类型。正常男性染色体核型为46,XY，然而克氏征的患者80%表现为47,XXY，其他表现为嵌合型(46,XY/47,XXY)及具有更多额外X染色体的非典型克氏综合征(如48,XXXY)。该病在男性新生儿中的发病率约为1/600，约占男性不育的4%，占男性无精子症的11%，是目前导致男性不育常见的遗传学因素。
克氏征的异常表现主要是由多余的X染色体所致，携带额外的X染色体越多，临床表现越重。主要表现为大高个、小睾丸及无精子症。患者往往身材高大，四肢过度生长导致四肢和躯干不成比例，双上肢间距大于身高，皮肤白皙，阴毛、胡须较少，睾丸小而硬，往往如黄豆样或花生米样大小。
通常，成年男性表现为不育：由于睾丸发育不良，95%的患者都没有精子，约5%的患者表现为重度少精子症。青春期男性主要表现为生殖器及青春期发育障碍，青春期男性睾丸体积小于10ml且质地较硬,应进一步评估阴茎大小，雄激素，促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平。有研究表明，克氏综合征患者更容易患睾丸外生殖细胞源性肿瘤，同时也易于发生自身免疫性疾病，克氏综合征患者发生系统性红斑狼疮的风险是正常男性的14倍。
对于染色体疾病，是先天性疾病，绝大多数目前是“可防而不可治”的，克氏综合征属于性染色体疾病，无良好的治愈手段，只能改善症状。Klinefelter综合征患者尽早诊断治疗，在染色体分析确诊后，于青春期用雄激素替代治疗，以维持男性表型，改善患者心理，提高患者的生活质量，同时提前储备精子，则拥有自己后代的几率将大大增加。
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以目前的医学技术来看，对pj综合征的治疗主要以减轻疾病症状、提高患者的生活质量、避免严重的并发症等为原则，一般会根据患者情况需要采取内镜治疗和手术治疗，具体采取哪一种治疗方法，请遵循专业医生的建议。
只要治疗及时，且配合生活中的科学保养，那么pj综合征患者的生活质量和寿命还是有保障的。
小贴士：虽然pj综合征是罕见病，但是我们不能小看了它带来的危害，如果不可避免的患上了这种罕见病，要积极就诊治疗，争取把疾病的危害降到最低。
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所谓克氏综合征其实是一种先天性睾丸发育不健全和染色体异常的病症，而且这种疾病只有在青春期开始之后才会体现出来异常，在此之前患者和正常人一样，然后在成年之后病情会越来越严重，会给混着的正常生活和生育能力造成影响，所以一定要在青春期开始就要尽量配合治疗。
精子质量差可能是导致21三体综合征的主要原因，由于21三体综合征是染色体异常导致的，这与男性的精子和女性的卵子都有一定的关系。一般情况下，导致21三体综合征的原因有男性精子原因、女性卵子原因、夫妻年龄原因等，因此，若是男性的精子质量差是有可能导致21三体综合征的，但由于导致21三体综合征的原因有很多，患者可以到医院去查明具体原因，也可提前做好预防措施。
21三体综合征又称“唐氏综合症”，主要是因为染色体异常所造成的，若是男性的精子质量差确实会导致出现21三体综合征的的情况。下面就说说21三体综合征造成的原因，具体如下：
1.有可能是夫妻双方异常，因为如果夫妻双方存在21三体综合征时，那么所产生的精子和卵子就有可能多一条21号染色体，这样会造成胎儿也是21三体综合症；
2.环境因素，如果环境当中的电磁辐射比较多，包括人工辐射和天然辐射，这几方面的原因都有可能造成染色体的畸变，可能会出现21号染色体在减数分裂的时候不分裂或者说是节段的异常；
3.如果妈妈有一些病毒感染或者说一些基础的疾病，也可能会导致染色体的畸变，包括母亲怀孕的时候年龄比较大，这些都会造成21号染色体的异常；
4.高龄夫妻，母亲大于35岁，父亲大于55岁都是特别容易引起21三体症状的，并且一半唐氏症的患儿也是由父亲的原因造成的，父亲的年纪越大，身体里面的精子断裂DNA就越多，就也容易导致21三体综合征；
5.胎儿自身生长发育过程中出现的问题，当精子和卵子质量比较差或者年龄比较大时，这种情况下受精卵可能会引起染色体的错误分配，进而引起21号染色体异常。
综上所述，导致21三体综合征的主要原因可能是精子质量差，也有可能是其他原因。通常在检查确诊21三体综合征后，都应该考虑及时进行引产终止妊娠，这是因为21号染色体异常，没有办法进行治愈。