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脊肌萎缩症能做试管婴儿吗

脊肌萎缩症,全称脊髓性肌萎缩症(SMA),是比较常见的一种常染色体隐性遗传病。当父母双方均携带致病基因时,子女有25%的概率发病。全世界每8,000到10,000人中就有1人患有SMA。I型SMA是最常见的类型,约占所有病例的一半,其次是II型和III型,而IV型非常少见。那么脊肌萎缩症能做试管婴儿吗?我们来详细了解下吧。

脊肌萎缩症分型

根据患者发病年龄及严重程度,临床上将SMA分为4型。

Ⅰ型,这是最为严重的一种,在六个月以内就可以发病,出生的时候哭声微弱,四肢活动较少,并且患儿常常不能独自坐立,多在2岁内因喂养和呼吸困难而死亡。

Ⅱ型,生后18个月内发病,进展缓慢,一般能独坐,但是不能独自站立或者行走,生存期取决于呼吸肌麻痹的程度,部分可存活至青春期。

Ⅲ型为慢性进行性脊肌萎缩症,这是症状比较轻微的一个类型,一般2-7岁或更晚发病,步态异常,可存活至成年期。

Ⅳ型脊肌萎缩症:遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。

脊肌萎缩症的定义

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传性疾病,是由于人类5号染色体上的运动神经元存活基因纯合突变导致。脊肌萎缩症患者的脊髓前角运动神经元、脑干神经元变性,导致肌无力,严重的如果影响肋间肌、膈肌等呼吸肌,呼吸功能受影响,可能直接导致死亡。

有肌营养不良症能做试管婴儿吗

该病是可以做试管婴儿的,能有效降低和预防遗传病的发生。

肌营养不良症是一种常见的肌肉疾病,也可以称为进行性肌营养不良症,是一组原发于肌肉的遗传性疾病。呈性连锁隐性遗传,因此以男性为主。女性通常只是异常染色体携带者,一般不会不发病,男性患病,女性携带,偶尔也有女性病例,因此要进行孕前检查。

肌营养不良这种疾病,会引起肌肉萎缩、活动受限,不能完全排除会遗传给胎儿。专家建议,如果怕对胎儿造成影响的话,可以直接到专科医院做第3代试管婴儿。对精子和卵子进行一定的筛选,这样可以降低胎儿发生遗传的几率。

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