羊穿检查胎儿9号染色体p12q13臂间倒位严重吗？

我现在怀孕18周了，在12周的时候去医院做了唐筛检查，当时检查出唐筛高风险，就在医生的建议在，在16周的时候做了羊水穿刺检查，今天羊水穿刺检查的结果出来，检查到胎儿9号染色体p12q13臂间倒位，这让我很担心，就想问问这种情况严重吗？可以生出健康宝宝吗？

常见染色体倒位现象汇总

1号臂间倒位

此种情况是比较常见的染色体变异，但一般认为是正常，如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系，孕期需要结合系统的B超畸形筛查，如果结果正常，那么孩子就可以生；

9号染色体是生物多态性的表现，所以发生几率比较高，其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300，临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异，比如对人的生育造成不良影响，但是绝大多数都为正常现象；

常表现为反复自然流产，不过也要区别倒位具体的位置，一般而然13号染色体倒位，每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者，所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定；

Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位，大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位，如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。

前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情况也会表现为正常现象，如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后就会形成4种配子，一种正常、一种倒位，另外两种为不平衡染色体。

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在，如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。

染色体倒位会有什么后果

染色体倒位不可以治疗纠正，如果倒位携带者想生育后代，若倒位不影响基因的表达，那么也不会影响后代的健康和发育，若倒位引起重要基因的断裂或部分缺失、配子生成障碍和减数分裂重组产生染色体不平衡配子，那么就会导致生育的后代出现先天畸形以及智力障碍的问题，也可能发生不孕不育、胚胎发育异常及流产。

以上内容就是关于“染色体倒位是什么意思”的介绍，染色体倒位不能笼统的说是正常还是异常，需要结合临床有没有异常表现，对于可能产生不平衡配子的染色体倒位携带者，可选择胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术来生育正常的宝宝。

羊水穿刺查几种染色体

羊水穿刺主要是针对胎儿的染色体进行检查，过程非常简单，只需要将严格消毒的穿刺针，在超声定位和超声引导下穿过孕妇的腹壁和子宫壁，刺入羊膜腔抽取少量羊水，以此来获取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析。

女性做羊水穿刺的标准流程

羊水穿刺检查可以针对所有染色体的条数进行检测，判断胎儿13号、18号、21号以及性染色体是否大片段的缺失或重复，以此来查询胎儿在母体中发育正常与否。

羊穿结果4种染色体异常后果：

113号染色体：导致胎儿前脑发育不良、先天性心脏病等等；

218号染色体：导致患儿智力缺陷，体重低、发育差；

321号染色体：导致唐氏儿的出现，还可能出現脸部畸型；

4性染色体：导致生下的孩子出现各种畸形。

在检查过程中，如果发现染色体异常，多半是胎儿发育异常的表现，为了优生优育的目的，大多数情况下需要终止妊娠，以免会带来更大的伤害，但也不排除翻盘的情况，但翻盘现象毕竟比较少见。

Tips：

羊水穿刺的结果有多项指标，包括甲胎蛋白、雌三醇以及卵磷脂与鞘磷脂比值，并不是只要有一项指标异常就需要终止妊娠，医生会进行深入检查，尽可能的采取治疗措施，在治疗未果的情况下才会建议孕妈考虑终止妊娠，最终决定权还是在孕妈们手中。

染色体倒位做三代试管仍旧染色体异常的几率

可能很多朋友心里也担心自己染色体倒位都花了这么多钱做三代试管了，万一生下的小孩还是有染色体异常的问题怎么办呢？

但实际上大家完全不用担心这个问题，一般有染色体倒位或是其他遗传性问题的朋友做了三代试管之后，胎儿发生相同问题的概率是很小的，几乎不可能。三代试管婴儿技术相比于第一代和第二代试管婴儿技术，更加的完善和全面，可以筛查胚胎是是否正常，实现优生优育，在后几代中，不出意外的话，也不会再有染色体倒位或者一起遗传性疾病了。

因此，为了优生优育，染色体倒位一定要做三代试管，做一代二代是不能避免这个问题的。为了生下健康的宝宝，存在染色体问题的患者一定要多花些钱，选择正规医院进行三代试管婴儿治疗。