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咱们人类细胞有23对染色体（22对常染色体跟一对性染色体），也就是说每一个细胞拥有46个染色单体。
这些染色体，关于人体来讲，缺一不可，哪怕摆列次序皆不克不及毛病一点点，若是产生毛病，问题便去了，那就是染色体畸变，染色体畸变是指细胞畸形染色体数量产生的转变。
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只管大多数染色体畸变对人类安康的负面影响很小或简直不，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的次要缘故原由。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会正在携带者中惹起疾病，但它们能够进步其昆裔病发的时机。
染色体或染色体组的数量异常，又称为非整倍体，能够是致命的，或能够招致遗传性疾病。
染色体（chromosome）是真核细胞正在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定情势。
细胞核内，DNA慎密卷绕正在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状布局，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）跟性染色体（异体染色体）
正在生养中，咱们常说的性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数量只是体细胞的一半。也就是说精子跟卵子每一个皆照顾23条染色体，受精胜利后，便造成了带有父本跟母本异常信息的23对染色体，46条染色体按其巨细、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（SexChromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。
正在生养中，若是遗传了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或正在发育中呈现毛病跟渐变，便能够产生遗传病，有的人会病发，有的传男没有传女，另有的人只是照顾了致病基因，遇到特别的组合后便会呈现病发。
咱们正在怀孕中遇到的一些胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等等问题，有跨越50%的案例与染色体异常有关。呈现这些环境便有需要停止染色体搜检了。
高龄生养需要家庭，错过了生养幻想期间的伉俪，特殊是35岁后的人群，其单方染色体出现异常的几率较着的增长，也是这些大龄生养难以怀孕跟易流产的缘故原由。
呈现不孕症、复发性流产跟畸形胎儿史等环境中，染色体异常的伉俪高达10%以至更高，
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严峻少弱粗或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
存在家族遗传疾病的患者，家族有先天性疾病、智力低下的案例，皆有需要在备孕前停止染色体搜检。
长时间处置辐射场合、化学药物、病毒检测等事情情况的人群，这些外界的影响可惹起染色体的断裂，畸变的产生，从而招致生养呈现阻碍。
正在停止不孕不育医治中，试管婴儿成为了不成替换的取舍，试管婴儿医治可以快捷无效的实现生养，正在现阶段美国试管婴儿技巧中，为了进步试管婴儿成功率、削减流产产生、削减诞生缺陷，停止第三代技巧的PGT-A/PGT-M筛查跟诊断便成了十分有意思的选项了。
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